Zespół Ehlersa-Danlosa oraz zaburzenia ze spektrum hipermobilności – związki z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) oraz zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)

Wstęp

Zaburzenia tkanki łącznej to grupa chorób, dotyczących w pierwszej kolejności ścięgien, stawów, kości, mięśni, skóry oraz układu krwiotwórczego. Choroby te mogą wpływać również istotnie na właściwości mechaniczne i funkcje naczyń krwionośnych, struktur układu pokarmowego, moczowo-płciowego, oddechowego, narządu wzroku oraz układu nerwowego. Mogą mieć charakter nabyty, najczęściej zapalny i autoimmunologiczny (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalnie stawów) jak i wrodzony (genetyczny). W niniejszym artykule skupimy się na dwóch jednostkach chorobowych o podłożu genetycznym – hipermobilnym wariancie zespołu Ehlersa-Danlosa (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, hEDS) oraz zaburzeniom ze spektrum hipermobilności (hypermobility spectrum disorder, HSD) i ich związku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorder, ASD) oraz zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD).

Hipermobilność stawów

Wspólną cechą HSD oraz hEDS jest występowanie uogólnionej hipermobilności stawów. Pojęcie to oznacza, że w wielu stawach bierny zakres ruchu jest większy od prawidłowego. Standardowym sposobem oceny jest tzw. Skala Beightona, która ocenia następujące cechy (Beighton et al., 1998):

• Zbięcie grzbietowe 5 palca obu dłoni >90 stopni
• Możliwość dotknięcia kciukiem przedramienia podczas zgięcia dłoni
• Przeprosty w łokciach >10 stopni
• Przeprosty w kolanach >10 stopni
• Możliwość dotknięcia płasko ułożonymi dłońmi podłogi ze skłonu, bez zginania kolan ze złączonymi stopami.

Uzyskanie 5 ±1 punktów, w zależności od wieku, świadczy o uogólnionej hipermobilności stawów. Sama hipermobilność nie musi być cechą chorobową i może być obecna nawet u 20% populacji ogólnej. Jeżeli jednak towarzyszą jej objawy mięśniowo-stawowe: przewlekły ból lub nawracające zwichnięcia, skręcenia, czy też niestabilność stawów to stanowi przesłankę do rozpoznania zaburzeń ze spektrum hipermobilności. Jeżeli natomiast występują 2 z 3 cech: objawy mięśniowo-stawowe j.w., objawy hEDS u bliskiego członka rodziny lub specyficzne cechy fenotypu (miękka skóra, nadmierna rozciągliwość skóry, nietypowe rozstępy, arachnodaktylia, stłoczenie zębów, wady serca, wypadanie narządów miednicy), to możliwe jest rozpoznanie hEDS. W przypadku obu diagnoz konieczne jest również wykluczenie innych przyczyn obserwowanych problemów, np. hipermobilności wywołanej urazem lub też innych zespołów genetycznych (Castori et al., 2017).

Związek z ASD i ADHD

Uogólniona hipermobilność stawów obserwowana jest istotnie częściej wśród pacjentów z diagnozami ASD i ADHD. To samo dotyczy również rozpoznań HSD i hEDS, które według dostępnych badań mogą występować nawet u 30-70% (Baeza-Velasco et al., 2015; Csecs et al., 2022; Doǧan et al., 2011; Shiari et al., n.d.) pacjentów z ADHD oraz 39% pacjentów z ASD (Baeza-Velasco et al., 2025). Hipermobilność obserwowana jest również częściej wśród rodzin osób z ADHD i ASD. Z kolei pacjenci z diagnozami hEDS/HSD 3-7x częściej niż osoby zdrowe otrzymują również diagnozy ADHD i ASD (Cederlöf et al., 2016; Glans et al., 2022).

Znaczenie kliniczne

Pacjenci z hEDS/HSD często doświadczają licznych objawów chorobowych, które negatywnie wpływają na ich jakość życia. Często są one mało specyficzne i trudne do zidentyfikowania. Wielu pacjentów jest błędnie diagnozowanych, jako cierpiących na zaburzenia somatyzacyjne, ma negatywne doświadczenia związane z kontaktem z ochroną zdrowia lub też sięga po metody tzw. medycyny alternatywnej, które często nie tylko nie pomagają, ale mogą być wręcz szkodliwe. Przebieg choroby może znacząco różnić się u poszczególnych osób. U części pacjentów może ograniczać się do dolegliwości bólowych o niewielkim nasileniu, podczas, gdy u innych wystąpią liczne współchorobowości i objawy, będące źródłem znacznej niepełnosprawności.

Tabelka. Przykładowe objawy i jednostki chorobowe mogące towarzyszyć hEDS/HSD:

Jak wygląda diagnostyka?

Diagnozę stawia lekarz genetyk na podstawie objawów. Pomimo genetycznego podłoża hEDS/HSD dotychczas nie zidentyfikowano genów odpowiedzialnych za występowanie tych chorób. W pierwszej kolejności oceniana jest hipermobilność, a następnie objawy mięśniowo-szkieletowe, wywiad rodzinny oraz cechy fentypowe hEDS. Konieczne jest również wykluczenie innych chorób, np. zespołu Marfana, Loeysa-Dietza i innych, cięższych postaci zespołu Ehlersa-Danlosa.

Jak wygląda leczenie?

Nie istnieje leczenie przyczynowe. Uzyskanie diagnozy może natomiast być pomocne przy diagnozowaniu przyczyn różnych dolegliwości, planowaniu leczenia (np. dobór odpowiednich szwów podczas zabiegu operacyjnego), doborze leczenia przeciwbólowego lub dostosowania ćwiczeń w ramach fizjoterapii. Istotna jest również profilaktyka – unikanie aktywności w zbyt dużym zakresie ruchu, np. podnoszenie ciężaru w przeproście w stawie łokciowym.

Dodatkowe materiały:

https://www.ehlers-danlos.com

https://ehlers-danlos.com.pl

https://www.bendybodiespodcast.com/

Opracował lek. med. Krzysztof Wojtasik-Bakalarz, na podstawie:

Baeza-Velasco, C., Pailhez, G., Bulbena, A., & Baghdadli, A. (2015). Joint hypermobility and the heritable disorders of connective tissue: Clinical and empirical evidence of links with psychiatry. General Hospital Psychiatry, 37(1), 24–30. https://doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2014.10.002

Baeza-Velasco, C., Vergne, J., Poli, M., Kalisch, L., & Calati, R. (2025). Autism in the context of joint hypermobility, hypermobility spectrum disorders, and Ehlers–Danlos syndromes: A systematic review and prevalence meta-analyses. Autism. https://doi.org/10.1177/13623613251328059

Beighton, P., Paepe, A. De, Steinmann, B., Tsipouras, P., & Wenstrup, R. J. (1998). Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics, 77(1), 31–37. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O

Castori, M., Tinkle, B., Levy, H., Grahame, R., Malfait, F., & Hakim, A. (2017). A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 148–157. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31539

Cederlöf, M., Larsson, H., Lichtenstein, P., Almqvist, C., Serlachius, E., & Ludvigsson, J. F. (2016). Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC Psychiatry, 16(1). https://doi.org/10.1186/s12888-016-0922-6

Csecs, J. L. L., Iodice, V., Rae, C. L., Brooke, A., Simmons, R., Quadt, L., Savage, G. K., Dowell, N. G., Prowse, F., Themelis, K., Mathias, C. J., Critchley, H. D., & Eccles, J. A. (2022). Joint Hypermobility Links Neurodivergence to Dysautonomia and Pain. Frontiers in Psychiatry, 12. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2021.786916

Doǧan, Ş. K., Taner, Y., & Evcik, D. (2011). Dikkat eksikliǧi/hiperaktivite bozukluǧu olan hastalarda benign eklem hipermobilite sendromu. Turkish Journal of Rheumatology, 26(3), 187–192. https://doi.org/10.5152/tjr.2011.029

Glans, M. R., Thelin, N., Humble, M. B., Elwin, M., & Bejerot, S. (2022). The Relationship Between Generalised Joint Hypermobility and Autism Spectrum Disorder in Adults: A Large, Cross-Sectional, Case Control Comparison. Frontiers in Psychiatry, 12. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2021.803334

Shiari, R., Saeidifard, F., & Zahed, G. (n.d.). Evaluation of the Prevalence of Joint Laxity in Children with Attention Deficit/Hyperactivity Disorder Ann Paediatr Rheum 2013;2:78-80. https://doi.org/10.5455/apr